Arastirma

Giris- tedavi arastirmasi

FOP arastirmasi bir dedektif calismasidir. Ana amac FOP hastasinda kemik olusturan proteinin gereginden fazla olusmasina neden olan hasarli geni bulmak icin genetik bir labirentte dogru yolu bulmaktir.

Bu az rastlanan hastaligi arastirmak birgun ayrica cok gorulen kemikle ilgili osteoporoz, romatizma, organ kesilmesi sonrasi ve tedavisi, omurilik hasarlari ve bazi kalp kapakcik sorunlari gibi hastaliklardan rahatsiz olan kisilere de yarar saglayabilir.

Diger genetik durumlar gibi. FOP arastirmalari da hasarli genetik anahtari bulmak ve onarmayi gerektirir. Ayni zamanda, bununla beraber, FOP cok enderdir. FOPnin kaslari kemige donusturdugu yolla bir cesit dokuyu baskasina donusturebilen hicbir hastalik yoktur. Bunun disinda, arastirma grubu bulunmasi zor FOP geninin DNA sirasini bulma konusunda gercekten kayda deger isler yaptilar ve bu da FOP topluluguna buyuk umutlar getirdi.

Ne yazik ki, arastirmalari engelleyen ve uygun tedavi gelistirilmesini geciktiren bir cok zorluk var. Bunlar:

Cok jenerasyonlu(nesilli) ailelerin azligi
Doku orneklerinin kitligi
Ilgisizlik
Fonlarin kisitliligi
Genetik hayvan modelinin bulunmamasi

Bulmaca gibi olan FOP geninin kaynagini bulmak olasi, ama hastaligin ilerlemesi cok acimasizca. Olusan fazla kemikler FOP hastasi bircok insani surekli olarak hareketsiz hala donusturmeden once,cabukca arastirma sonuclari ve tedaviye ihtiyac var.

IFOPA bir tedavi yontemi bulunmasi icin kendini adamistir.

Daha yaygin durumlar (hastaliklar) icin kapi acmak

Dr. Frederick Kaplan, Pensilvanya Universitesi Isaac ve Rose Nassau Molekuler Ortapetik tip professoru , “FOP icin olan cevaplar kemik olusumunu etkileyen her hastalik ile ilgilidir” diyor. FOP laboratuvarindaki Genetik buluslar romatizma ,osteoroporoz, omurilik hasarlari ve kalp kapakcik dejenerasyonu gibi bircok yaygin hastaliklar icin kapilar acabilir.

Arastirma ihtiyaclari

Gobek bagi (Umbilical cord)

Pensilvanya Universitesindeki arastirma grubu dogum sirasinda cocuklarinin gobek bagi kanini aldirmis FOP aileleri ile konusmaya ilgi duyuyor. Cunku gobek bagi normal olarak yuksek riskli islemlerden sonra ya da zor bir sekilde elde edilen kok hucreleri bakimindan cok zengindir. Yardim icin lutfen 215-746-0406 telefon numarasindan Ritayi arayiniz.

Doku/ Ilik

Kok hucreleri biolojisi ve doku muhendisligindeki son gelismeler ile, Pensilvanya Universitesindeki arastirma laboratuvari ve onlarin yardimcilari arastirma icin kok hucre agi olusturmaya calisiyorlar. Kok hucre nedir? Kok hucreleri kemik,kas ve yag hucre tiplerinini de iceren cok cesitli hucrelere donusebilen hucreler yapabildikleri gibi kendi kendilerini yenileme yetenegine sahip olan bireysel hucrelerdir. Bu hucre baglantilarinini kurabilmesi ile arastirma icin kendi kendine yeniden yenilenebilen hucre kaynagina sahip olmanin yaninda,bu hucrelerin davranislari FOP hastaligi olmayan bireylerden alinan hucrelerle karsilastirilarak, yapilan arastirmalarin tesvik edilmesi hiz kazanacak.

Kok hucreleri kas, kemik iligi ve disler gibi vucuttaki bircok dokuda bulunabilir. Pensilvanya Universitesindeki arastirmacilar yukaridaki dokulardan herhangi birinin saglanmasina surekli ilgi gostermektedirler. Tum dokularin, 24 saat icinde hucrelerin toplanabilmesi icin Universiteye ulastirilmasi gerekmektedir. Cok kisa surede ornekleri alacak ve ayni gunde elimize ulastiracak bir ulasim agi kurduk. Ek bilgi edinmek isterseniz ya da doku bagisi yapmak isterseniz lutfen Ritayi 215-746-0406 telefon numarasindan arayiniz. Acil durumlarda ya da haftasonlari Dr. David Glaser'i 215- 312-8953 ten arayin.

back to top