Dutch
Dringende Aandacht Gevraagd voor Zeldzame Ziekte,

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) is een zeldzame genetische afwijking die spier- en verbindingsweefsel in bot omzet en kan voorkomen in de eerste 20 jaar van een leven. FOP kinderen lijken normaal bij de geboorte afgezien van een aangeboren misvorming van de grote tenen (meestal een afwezig gewricht). Kinderen met FOP ontwikkelen pijnlijke tumor-achtige zwellingen die kunnen verschijnen, verplaatsten en verdwijnen, en die voortschreidend het lichaam demobiliseren in een “tweede skelet”. FOP's voortschreiding kan spontaan gebeuren, of kan versnellen bij een trauma. Op dit moment zijn er zo'n 500 gevallen van FOP geidentificeerd ter wereld.

Op dit moment bestaat er geen bewezen effectieve behandeling voor FOP. Desalniettemin zijn wetenschappers van het FOP-laboratorium aan de Universiteit van Pennsylvania naarstig op jacht naar het FOP-gen. Het vinden van dit gen zal het onderzoek versnellen en kan leiden tot effectieve behandelingen en, hopelijk, een genezingswijze. Om deze reden vragen wij uw hulp om over de hele wereld te reiken om multigeneratie FOP-families te identificeren: ouders en kinderen die FOP hebben en wiens DNA vitale aanwijzingen bevatten. Als gezondheidsdeskundigen in uw buurt patienten zijn tegengekomen met de bovenstaande verschijnselen, vragen wij of zij contact kunnen leggen met Dr. Frederick Kaplan, Directeur van het FOP-laboratory aan de University of Pennsylvania. Zijn email adres is Frederick.Kaplan@uphs.upenn.edu .

Uw medewerking kan wellicht ook het onderzoek vooruit helpen naar andere bekende ziekten zoals osteoporosis, arthritis, en hartklep afwijkingen.

We zoeken dringend hulp bij het over de hele wereld ruchtbaarheid geven aan FOP. Niet alleen is het belangrijk om multigeneratie families te vinden, maar ook is het belangrijk om eenieder met FOP te vinden om hen gerust te stellen dat ze niet alleen zijn. Bezoek voor meer informatie www.ifopa.org, of mail naar together@ifopa.org.

Frederick S. Kaplan, M.D.
Department of Orthopaedic Surgery
Hospital of the University of Pennsylvania
3400 Spruce Street, 2 Silverstein
Philadelphia, PA 19104-4283
phone - 215-349-8727 or 215-349-8726, Fax:215-349-5928
Frederick.Kaplan@uphs.upenn.edu

Back to Top

English
Urgent Attention is Needed for Rare Disease

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) is a rare genetic disorder that turns muscle and connective tissues into bone and can appear in the first or second decade of life. FOP children appear normal at birth except for a congenital malformation of the great toes (usually a missing joint). Children with FOP develop painful tumor-like swellings that can rise, shift positions and disappear, and which progressively immobilize the body within a "second skeleton." FOP's progress can be spontaneous, or can accelerate with trauma. Currently, there are about 500 identified cases of FOP in the world.

At present, there is no proven effective treatment for FOP. However, scientists at the University of Pennsylvania FOP lab have launched an urgent hunt for the FOP gene. Finding this gene will accelerate research and can lead to effective treatments and, hopefully, a cure. It is for this reason that we ask for your help in reaching across the world to identify multigenerational FOP families: parents and children who have FOP and whose DNA holds vital clues.  If any health professionals in your area have come across patients with the above features, we ask that they contact Dr. Frederick Kaplan, Director of the FOP Laboratory at the University of Pennsylvania. His email address is: Frederick.Kaplan@uphs.upenn.edu.

Your assistance might also help advance research that would benefit other well-known diseases like osteoporosis, arthritis, and heart valve disorders.

We urgently seek help in spreading the word around the world about FOP. Not only is it vital that we locate multigenerational FOP families, but it is also important to find any individuals with FOP so that we can assure them that they are not alone. Please visit www.ifopa.org or email together@ifopa.org for more information.

Frederick S. Kaplan, M.D.
Department of Orthopaedic Surgery
Hospital of the University of Pennsylvania
3400 Spruce Street, 2 Silverstein
Philadelphia, PA 19104-4283
phone - 215-349-8727 or 215-349-8726, Fax:215-349-5928
Frederick.Kaplan@uphs.upenn.edu

Back to Top

Farsi
Click here for PDF version of this language. You will need Acrobat Reader to read a PDF. If you don't have Acrobat Reader, click here to download it for free.

Frederick S. Kaplan, M.D.
Department of Orthopaedic Surgery
Hospital of the University of Pennsylvania
3400 Spruce Street, 2 Silverstein
Philadelphia, PA 19104-4283
phone - 215-349-8727 or 215-349-8726, Fax:215-349-5928
Frederick.Kaplan@uphs.upenn.edu

Back to Top

French
Urgence Maladie Rare: Merci de lire ce qui suit avec attention.

Pour envoyer cette page à un ami, effectuer un copier/coller.

La Fibrodysplasie Ossifiante Progressive (FOP) est une maladie génétique rare qui se caractérise par une ossification progressive des tissus musculaires et conjonctifs.

Identifiable dès la naissance par une malformation congénitale des gros orteils (ceux-ci sont incurvés et tronqués d‘une phalange), la FOP débute généralement vers l'âge de 10 ans et s'accompagne d'oedèmes inflammatoires douloureux qui peuvent s'étendre et/ou disparaître spontanément. Pour autant, ces épisodes d'ossification immobilisent à terme le patient dans un second squelette.
Sans véritable rythme de progression, il convient de noter que tout traumatisme musculaire et/ou tendineux est un facteur aggravant.
A ce jour, 500 cas de FOP ont été recensés dans le monde.

Comme pour toute maladie génétique, seule l'identification du gène incriminé permettra l'élaboration de traitements efficaces.

Afin d'accélérer cette découverte, les chercheurs du Laboratoire FOP (Université de Pennsylvanie) ont besoin de votre collaboration. Nous prions donc les médecins qui auraient rencontré des patients et/ou cas familiaux présentant des symptômes de FOP et/ou dont le diagnostic de la maladie a été posé de prendre contact avec le Pr Frederick Kaplan, Directeur du Laboratoire FOP (Université de Pennsylvanie) au: Frederick.Kaplan@uphs.upenn.edu.

Comme toute avancée médicale, ces travaux peuvent par ailleurs contribuer à la compréhension de maladies osseuses plus courantes comme l'ostéoporose, l'arthrite, ou les troubles de valves cardiaques.

Il est important sinon capital que ce message soit diffusé dans le monde entier; autant pour recenser de nouveaux patients que pour informer et sensibiliser le plus grand nombre.

Pour plus d'informations, merci de visiter le site internet de l'IFOPA au: www.ifopa.org ou de nous contacter au: together@ifopa.org .

Frederick S. Kaplan, M.D.
Department of Orthopaedic Surgery
Hospital of the University of Pennsylvania
3400 Spruce Street, 2 Silverstein
Philadelphia, PA 19104-4283
Tel: ind + 215-349-8727 ou ind + 215-349-8726

Haut de page

Italian
Appello urgente per una malattia rara

La Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP) e una rara malattia genetica che trasforma i tessuti connettivi e i muscoli in ossa. FOP si manifesta entro i primi 20 anni di vita. Alla nascita i bambini colpiti da FOP hanno un aspetto normale fatta eccezione per una malformazione congenita degli alluci (di solito manca una articolazione). I bambini colpiti da FOP sviluppano gonfiori dolorosi che assomigliano a tumori. Questi gonfiori possono crescere, spostarsi e sparire, immobilizzando progressivamente il corpo in un “secondo scheletro”. Il decorso di FOP puo essere spontaneo oppure puo subire una accelerazione dovuta a traumi. Ci sono attualmente circa 500 casi di FOP diagnosticati nel mondo.

Non c'e tuttora alcun trattamento che si e dimostrato efficace contro FOP. Per questo motivo, i ricercatori presso il laboratorio FOP dell'Universita di Pennsylvania stanno intensamente cercando il gene responsabile di FOP. Se si trovasse questo gene, cio accelererebbe la ricerca portando alla messa a punto di trattamenti efficaci e, augurabilmente, ad una cura definitiva. Per questo motivo, Le chiediamo gentilmente di aiutarci in questa ricerca mondiale per individuare le famiglie nelle quali piu di un membro sia stato colpito da FOP (famiglie multigenerazionali): i genitori e i loro figli colpiti da FOP possono fornire indizi preziosi attraverso i loro DNA. I medici o altre persone nell'ambito della medicina che hanno avuto a che fare con pazienti di questo tipo sono pregati di mettersi in contatto con il Dottor Frederick Kaplan, Direttore del Laboratorio FOP presso l'Universita di Pennsylvania. Il suo indirizzo di posta elettronica e: frederick.kaplan@uphs.upenn.edu .

La Sua collaborazione potrebbe anche aiutare a portare avanti la ricerca a favore di altre malattie ben note quali l'osteoporosi, l'artrosi e le malattie delle valvole cardiache.

Chiediamo urgentemente il suo aiuto per divulgare l'informazione su FOP a livello mondiale. Non solo urge individuare le famiglie multigenerazionali, ma e anche indispensabile individuare le singole persone colpite da FOP per essere loro vicini ed aiutarle ad affrontare la malattia. Per ulteriori informazioni prego consultare il nostro sito web www.i fopa.org oppure scrivere all'indirizzo di posta elettronica together@ifopa.org.

Frederick S. Kaplan, M.D.
Department of Orthopaedic Surgery
Hospital of the University of Pennsylvania
3400 Spruce Street, 2 Silverstein
Philadelphia, PA 19104-4283
phone - 215-349-8727 or 215-349-8726, Fax:215-349-5928
Frederick.Kaplan@uphs.upenn.edu

Back to Top

Portuguese
DOENÇA RARA NECESSITA DE ATENÇÃO URGENTE

A Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP) é uma doença genética rara que transforma os músculos e os tecidos conectivos em ossos e que pode surgir na primeira ou segunda década de vida. As crianças com FOP parecem normais ao nascimento exceto por uma malformação congênita dos dedos grandes dos pés (hálux), geralmente uma articulação faltando.

As crianças com FOP desenvolvem inchaços dolorosos pelo corpo semelhantes a tumores, que podem crescer, mudar de posição ou desaparecer. Entretanto, estes inchaços costumam regredir e deixar em seu lugar um osso. Estes ossos a mais que se formam vão progressivamente imobilizando o corpo da criança em um “segundo esqueleto”.

O progresso da FOP pode ser espontâneo ou ser acelerado por traumatismos (quedas, cirurgias, biópsias). Atualmente existem por volta de 500 casos de FOP identificados no mundo.

Até o presente momento não existe nenhum tratamento efetivo para a FOP.

Entretanto, cientistas que trabalham no Laboratório de FOP, na Universidade da Pensilvânia iniciaram uma caçada urgente ao gene causador da FOP.

Encontrar este gene irá acelerar as pesquisas e poderá levar ao desenvolvimento de tratamentos eficazes e, quem sabe, de uma cura.

É por esta razão, que pedimos a sua ajuda : precisamos encontrar famílias multigeracionais com FOP ao redor do mundo, isto é, famílias que tenham pais e filhos que portadores de FOP. O DNA destas famílias nos traz pistas vitais para o encontro do gene responsável pela doença.

Se algum profissional de saúde no local onde você mora possui algum paciente com as características descritas acima, pedimos a você que entre em contato com contato com a Dra. Patrícia Delai, médica responsável pela FOP na América Latina e Presidente da FOPBRASIL ( patricia.delai@fopbrasil.com.br e patriciadelai@uol.com.br ) ou diretamente com o Dr. Frederick Kaplan, Diretor do Laboratório de FOP na Universidade da Pensilvânia ( Frederick.Kaplan@uphs.upenn.edu - enviar mensagens em inglês).

Sua ajuda poderá ajudar muito nas pesquisas, não só da FOP, mas também de outras doenças bem conhecidas como a osteoporose, artrite e doenças das válvulas cardíacas.

Precisamos urgentemente de ajuda para espalhar as informações sobre a FOP ao redor do mundo. Isto não é vital apenas para o encontro de famílias multigeracionais, mas também para o encontro de pessoas que tenham FOP e que vivem isoladas. Através do nosso contato, estas pessoas saberão que não estão sozinhas.

Obrigada,
Dr. Frederick Kaplan
IFOPA (Associação Internacional de Fibrodisplasia Ossificante Progressiva)

Dra. Patrícia Delai
FOPBRASIL (Associação Brasileira de Fibrodisplasia Ossificante Progressiva)

Frederick S. Kaplan, M.D.
Department of Orthopaedic Surgery
Hospital of the University of Pennsylvania
3400 Spruce Street, 2 Silverstein
Philadelphia, PA 19104-4283
phone - 215-349-8727 or 215-349-8726, Fax:215-349-5928
Frederick.Kaplan@uphs.upenn.edu

Back to Top

Romanian
Apel urgent pentru o boala rara

Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP) este o boala genetica rara, care transforma tesuturile conective si muschii in oase (tesut conectiv-tesut, format din: una parte celulara, alta parte mai abundenta- intercelulara – care interpune cimentarea partilor variate din organism).

FOP se desfasoara pe o perioada de 20 de ani din viata.La nastere copiii afectati de FOP au un aspect normal facind exceptie o malformatie congenitala la degetul mare de la picioare (de obicei lipseste o articulatie).Copiii afectati de FOP prezinta umflaturi dureroase, care asimileaza tumori.Aceste umflaturi pot creste, se pot permuta si disparea imobilizind progresiv corpul intr-un “al doilea schelet”.Decursul acestui sindrom FOP poate aparea spontan sau poate fi accelerat datorita traumei. Sint actualmente circa 500 cazuri de FOP, diagnosticate din lume.

In prezent nu exista nici un tratament eficace contra FOP. Pentru acest motiv, oamenii de stiinta de la laboratorul FOP al Universitatii din Pensylvania cauta si acum provenienta acestei boli FOP. Daca s-ar gasi provenienta ei, s-ar grabi descoperirea unui medicament eficace si, spre fericire, ducind la o cura definitiva.Pentru acest motiv, intrebam gentilmente, cautind in toate popoarele din lume familii din care mai mult de o persoana a fost afectata de FOP (familii multigenerationale): parintii si copiii lor afectati de FOP pot furniza indicii pretioase trasmitind ADN-ul lor. Medicii si alte persoane din ambientul medicinii, care au avut de-a face cu pacientii de acest tip sint rugati de a-l anunta pe Dottor Frederick Kaplan, Directorul laboratorului FOP de la universitatea din Pensylvania. Adresa de pe casuta postala a sa este: frederick.kaplan@uphs.upenn.edu .

Colaborarea ta ar putea ajuta la gasirea tratamentului pentru alte boli, bine notate, de exemplu: osteoporoza, artroza si boli ale valvolelor cardiace.

Avem nevoie urgent de ajutorul tau pentru aflarea informatiilor despre FOP la nivel mondial. Nu este deajuns numai sa descoperi familii multigenerationale, dar este indispensabila descoperirea singurelor persoane afectate de FOP pentru a fi alaturi, pentru a-i ajuta sa depaseasca boala.Pentru informatii ulterioare, rog sa consultati situl nostru: web www.ifopa.org sau scrieti pe adresa casutei postale: together@ifora.org.

Frederick S. Kaplan, M.D.
Department of Orthopaedic Surgery
Hospital of the University of Pennsylvania
3400 Spruce Street, 2 Silverstein
Philadelphia, PA 19104-4283
phone - 215-349-8727 or 215-349-8726, Fax:215-349-5928
Frederick.Kaplan@uphs.upenn.edu

Back to Top

Croatian     
Potrebna je hitna paznja za rijetku bolest

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva(FOP)rijetki je genetski poremecaj koji pretvara misice i vezivno tkivo u kost.Simptomi se mogu pojaviti u prvih dvadeset godina zivota.Djeca nositelji FOP-a nemaju nikakve znakove bolesti prilikom rodjenja osim prirodjene deformacije palca na nozi(kojemu obicno nedostaje jedan clanak). Kod FOP djece se razvijaju bolne otekline slicne tumoru koje se mogu pomicati,mogu rasti te nestati sto progresivno imobilizira tijelo sa "sekundarnim skeletrom".Progres FOP-a moze biti spontan ili ubrzan traumom.Trenutno postoji oko 500 identificiranih FOP slucajeva u svijetu.

Zasad ne postoji ucinkoviti lijecnicki tretman za FOP.Iz ovog razloga znanstvenici u FOP laboratoriju na Pensilvanijskom fakultetu u intenzivnoj su potrazi za FOP genom.Nalazeci ovaj gen ubrzali bi istrazivanja koja bi ih mogla dovesti do ucinkovitog lijecenja i nadajmo se,izlijecenja.Iz ovog razloga trazimo pomoc u potrazi za otkrivanjem obitelji u kojoj je vise od
jednog clana obolio od FOP-a(tzv.visegeneracijske obitelji).Roditelji i djeca koji imaju FOP mogu pridonijeti u daljnjoj potrazi.Ako je netko od doktora u vasem podrucju susreo pacijenta sa gore navedenim simptomima,molimo vas da kontaktirate Dr.Frederick Kaplan, direktora FOP laboratorija na Pensilvanijskom Fakultetu. email adresa je: frederick.kaplan@uphs.upenn.edu

Vasa pomoc bi mogla biti od koristi naprednim pretragama koje bi dobrodosle drugim dobro poznatim bolestima kao osteoporoza,artritis te bolesti srcanih zalistaka.Hitno je potrebna pomoc u sirenju obavijesti o FOP-u.

Ne samo da je potrebno naci visegeneracijske obitelji,vec bilo koga tko ima FOP  s ciljem da im se pomogne u borbi protiv ove bolesti. Za daljnje informacije posjetite www.ifopa.org ili email together@ifopa.org.

Frederick S. Kaplan, M.D.
Department of Orthopaedic Surgery
Hospital of the University of Pennsylvania
3400 Spruce Street, 2 Silverstein
Philadelphia, PA 19104-4283
phone - 215-349-8727 or 215-349-8726, Fax:215-349-5928
Frederick.Kaplan@uphs.upenn.edu

Back to Top

Serbian
Hitna paznja potrebna za retko oboljenje

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) je redak genetski poremecaj koji pretvara misice i vezivno tkivo u kost, a ciji se simptomi mogu pojaviti u prve dve decenije zivota. Na rodjenju, deca koja boluju od FOP-a na prvi pogled nemaju nikakve znake ovog oboljenja, osim prirodjene deformacije palca na nogama (kojem obicno nedostaje jedan zglob). Kod dece sa FOP-om, razvijaju se bolne otekline nalik tumoru, koje mogu rasti, menjati mesta na telu i nestajatii, usled cega telo prakticno dobija “drugi skelet” i postaje nepokretno. Progresija FOP-a moze biti spontana ili ubrzana traumom. Trenutno postoji oko 500 identifikovanih slucajeva FOP-a u svetu.

Za sada ne postoji lek za FOP. Ipak, naucnici u laboratoriji za FOP na Pensilvanijskom fakultetu intezivno tragaju za FOP genom. Otkrice ovog gena ce ubrzati istrazivanja koja mogu dovesti do efikasnog lecenja i nadajmo se, izlecenja. Iz ovog razloga trazimo pomoc sirom sveta u potrazi za otkrivanjem porodica u kojoj vise od
jednog clana boluje od FOP-a (tzv.visegeneracijske porodice): roditelji i deca koji imaju FOP i ciji DNK sadrzi kljuc. Ako je neko od doktora u vasoj sredini naisao na pacijenta sa gore navedenim simptomima, molimo vas da se obrate na sledecu adresu:

Dr.Frederick Kaplan, direktor laboratorije za FOP na Pensilvanijskom Univerzitetu. E-mail adresa: frederick.kaplan@uphs.upenn.edu

Vasa pomoc bi takodje mogla pomoci da se ubrzaju istrazivanja koja bi bila od koristi i drugim dobro poznatim oboljenjima kao sto su osteoporoza, artritis i bolesti srcanih zalizaka.

Hitno je potrebna pomoc u sirenju informacija o FOP-u. Ne samo da je neophodno pronaci visegeneracijske porodice, vec i svakog pojedinca koji boluje od FOP-a,  kako bismo ih uverili da nisu sami. Za dalje informacije posetite www.ifopa.org ili posaljite e-mail na: together@ifopa.org.

Frederick S. Kaplan, M.D.
Department of Orthopaedic Surgery
Hospital of the University of Pennsylvania
3400 Spruce Street, 2 Silverstein
Philadelphia, PA 19104-4283
phone - 215-349-8727 or 215-349-8726, Fax:215-349-5928
Frederick.Kaplan@uphs.upenn.edu

Back to Top

Spanish
Se necesita urgente atención para una rara enfermedad

Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP) es una rara enfermedad genética que convierte a los músculos y demás tejido conectivo progresivamente en hueso y puede aparecer en la primera o segunda década de vida. Los niños que padecen FOP tienen una apariencia normal en el nacimiento con excepción a la presencia de una malformación congénita de los dedos grandes del pié (usualmente falta una falange). Las personas con FOP desarrollan inflamaciones dolorosas que asemejan tumoraciones, que cambian de posición y desaparecen, y tienden progresivamente a inmovilizar el cuerpo a partir de la formación de un “segundo esqueleto”. La progresión de FOP puede ser espontánea o puede ser acelerada a partir de algún traumatismo. Actualmente, hay alrededor de unas 500 casos de FOP identificados en el mundo.

Hasta el presente, no existe un tratamiento probadamente efectivo para FOP. No obstante, los científicos del laboratorio de FOP en la Universidad de Pennsylvania, han lanzado una urgente búsqueda del gen dañado que produce FOP. El encontrar este gen, permitirá acelerar la investigación y alcanzar un tratamiento efectivo y hasta tal vez, la cura de FOP. Es por esta razón que le pedimos ayuda en la identificación alrededor del mundo de familias multigeneracionales con FOP: padres e hijos que padezcan FOP cuyos DNA guardan importantes pistas. Si algún profesional de la salud en su área ha visto pacientes con las características mencionadas, le pedimos que contacte al Dr. Frederick Kaplan, Director del Laboratorio de FOP en la Universidad de Pennsylvania. Su dirección de e- mail es: Frederick.Kaplan@uphs.upenn.edu .

Su colaboración ayudará además a avanzar la investigación que permitirá beneficiar a otras conocidas enfermedades como osteoporosis, artritis y desordenes de las válvulas del corazón.

Solicitamos ayuda urgente en diseminar el conocimiento de FOP alrededor del mundo. No sólo es vital el encontrar familias multigeneracionales de FOP, sino que además es importante encontrar personas con FOP para poderles asegurar que no están solos. Por favor visite www.ifopa.org o envíe un e-mail a together@ifopa.org para más información .

Frederick S. Kaplan, M.D.
Department of Orthopaedic Surgery
Hospital of the University of Pennsylvania
3400 Spruce Street, 2 Silverstein
Philadelphia, PA 19104-4283
phone - 215-349-8727 or 215-349-8726, Fax:215-349-5928
Frederick.Kaplan@uphs.upenn.edu

Back to Top

Tagalog (Filipino)
IMPORTANTENG ATENSYON ANG KAILANGAN PARA SA HINDI KARANIWANG SAKIT

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) ay isang hindi karaniwang sakit na ang mga kalamnan at mga konektadong litid ay nagiging mga buto at mapapansin sa una o sa ikalawang dekada ng buhay. Ang mga batang FOP ay isinisilang na normal maliban kung ang hinlalaki ng paa ay may kapansanan. Ang mga batang may FOP na nagiging katulad ng kanser na may pamamaga. Nag-iiba ng hugis at nawawala, at nagiging dahilan na hindi makagalaw ang katawan dahil sa pagiging pangalawang skeleton. Ang pagkalat ng FOP ay natural o kaya nagiging mabilis ang pagkalat kung may trauma. Sa ngayon, mayroong mga apat na daan (500) ang identipikadong kaso ng FOP sa mundo.

Sa kasalukuyan ay wala pang napapatunayang epektibong gamot para sa FOP. Subalit ang mga siyentipiko ng laboratoryo ng University of Pennsylvania ay naglunsad ng isang madaliang pagtuklas para sa FOP gene. Sa pagtuklas ng gene na ito ay mapapadali at magiging daan para sa mabilisang gamot, at sana sa tuluyang paggaling.

Ito ang aming layunin kaya kami ay humihingi ng tulong sa buong mundo para makilala ang generasyon sa pamilya na may FOP: mga magulang at mga anak na mayroong FOP at ang kanilang DNA ay mayroong pangunahing indikasyon. Ang sinumang propesyonal sa kalusugan sa inyong lugar na may natuklasan sa kanilang mga pasyente ang mga palatandaan na aming tinutukoy, kung maari ay makipag-ugnayan kay Dr. Frederick Kaplan, Direktor ng FOP Laboratoryo ng University of Pennsylvania. Ang kaniyang address ay frederick.kaplan@uphs.upenn.edu. Ang inyong pakikipag-ugnayan ay maari ding makatulong para sa pagtuklas ng ibang mga sakit katulad ng osteoporosis, arthritis, at saka problema sa puso. Kami ay humihingi ng madaliang tulong para maikalat sa buong mundo ang tungkol sa FOP. Hindi lamang mahalaga ang matagpuan ang mga generasyon sa generasyon na pamilya ngunit mahalaga rin ang matagpuan ang sinumang may FOP para sabihin sa kanila na hindi lamang sila ang may ganitong karamdaman. Maaaring makipag-ugnayan sa www.ifopa.org o e-mail together@ifopa.org para sa karagdagang impormasyon.

Frederick S. Kaplan, M.D.
Department of Orthopaedic Surgery
Hospital of the University of Pennsylvania
3400 Spruce Street, 2 Silverstein
Philadelphia, PA 19104-4283
phone - 215-349-8727 or 215-349-8726, Fax:215-349-5928
Frederick.Kaplan@uphs.upenn.edu

Back to Top

Urdu
Click here for PDF version of this language. You will need Acrobat Reader to read a PDF. If you don't have Acrobat Reader, click here to download it for free.

Frederick S. Kaplan, M.D.
Department of Orthopaedic Surgery
Hospital of the University of Pennsylvania
3400 Spruce Street, 2 Silverstein
Philadelphia, PA 19104-4283
phone - 215-349-8727 or 215-349-8726, Fax:215-349-5928
Frederick.Kaplan@uphs.upenn.edu

Polski
FOP to rzadka choroba genetyczna, w przebiegu której dochodzi do przekształcania się tkanki mięśniowej i łącznej w tkankę kostną. FOP może się ujawnić w pierwszej dekadzie życia. Dzieci chore na FOP nie wykazują nieprawidłowości po urodzeniu z wyjątkiem wady paluchów stóp (zwykle braku jednego stawu). Z upływem czasu pojawiają się u nich bolesne guzowate obrzmienia, które mogą się powiększać, przemieszczać i znikać. Te zmiany stopniowo unieruchamiają ciało w pancerzu „drugiego szkieletu”. Choroba może postępować samoistnie lub ‘przyspieszać' pod wpływem urazów. Obecnie na świecie żyje około 500 osób z rozpoznaną FOP.

Obecnie nie jest znana skuteczna metoda leczenia choroby. Naukowcy z Laboratorium FOP University of Pennsylvania rozpoczęli jednak intensywne poszukiwania genu warunkującego tę chorobę. Jego znalezienie umożliwi przyspieszenie badań i może doprowadzić do opracowania skutecznego leczenia, a może nawet wyleczenia pacjentów. Z tego powodu prosimy o pomoc w znalezieniu rodzin, w których na FOP cierpią rodzice i dzieci, których kod DNA może dostarczyć cennych wskazówek. Jeżeli lekarze z Pana/Pani terenu znają osoby z takimi schorzeniami, prosimy o kontakt z dr Frederickiem Kaplanem, dyrektorem laboratorium FOP na University of Pennsylvania, e-mail: FrederickKaplan@uphs.upenn.edu

Państwa pomoc może także przyczynić się do realizacji badań umożliwiających lepszą pomoc osobom cierpiącym na inne choroby, takie jak osteoporoza, zapalenie stawów i choroby zastawek serca.

Bardzo prosimy o pomoc w propagowaniu informacji na temat FOP na całym świecie. Równie ważne jak zidentyfikowanie rodzin obciążonych FOP jest odnalezienie innych chorych na FOP i przekonanie ich, że nie są sami. Więcej informacji na witrynie www.ifopa.org lub przez e-mail together@ifopa.org

Frederick S. Kaplan, M.D.
Department of Orthopaedic Surgery
Hospital of the University of Pennsylvania
3400 Spruce Street, 2 Silverstein
Philadelphia, PA 19104-4283
phone - 215-349-8727 or 215-349-8726, Fax:215-349-5928
Frederick.Kaplan@uphs.upenn.edu

Back to Top