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ASSOCIAÇÃO INTERNACIONAL DE FOP

Uma rede de apoio a famílias que lidam com uma doença rara conhecida como FOP

EM BUSCA DA CHAVE DO ESQUELETO

O QUE É FOP?

Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP) é uma doença genética rara que causa a formação de ossos no interior dos músculos, tendões, ligamentos e outros tecidos conectivos. Pontes de ossos "extra" se desenvolvem através das articulações (juntas do corpo) restringindo progressivamente os movimentos. Na FOP, o corpo não somente produz muitos ossos, mas um todo um esqueleto "extra" é formado, envolvendo o corpo e prendendo a pessoa em uma prisão de ossos para a qual não existe uma chave.

DESCOBRINDO O CÓDIGO GENÉTICO

A pesquisa sobre a FOP é um trabalho de detetive. O principal objetivo é encontrar o caminho certo através do labirinto genético para identificar o gene danificado que causa a produção aumentada de uma poderosa proteína produtora de ossos nas pessoas com FOP.
A pesquisa desta doença rara poderá um dia beneficiar também pessoas que sofrem de doenças ósseas mais comuns, como a osteoporose, artrite, tratamentos pós-amputação, alguns tipos de traumas de medula e alguns problemas de válvulas cardíacas.
Como em outras doenças genéticas, a pesquisa da FOP envolve o encontro e conserto de uma chave genética defeituosa.
Ao mesmo tempo, entretanto, a FOP é também uma doença única. Não existe nenhuma outra condição em que um tipo de tecido do corpo se transforma em outro da mesma forma que no caso da FOP, os músculos se transformam em ossos. Apesar disso, a equipe de pesquisa tem feito avanços significativos em mapear o possível gene da FOP, e isto traz uma enorme esperança à comunidade FOP.
Infelizmente, existem várias dificuldades, que atrasam as pesquisas e o desenvolvimento de tratamentos efetivos:
- raridade de famílias multigeneracionais
- Escassez de amostras de tecidos
- Falta de informação sobre a FOP
- Orçamento limitado
- Falta de um modelo genético animal

Encontrar a fonte do intrigante gene da FOP é possível, mas a progressão da FOP é implacável.
Descobertas nas pesquisas e tratamentos são urgentes, antes que os ossos "extra" imobilizem permanentemente mais pessoas com FOP. A IFOPA se dedica a encontrar uma cura.

A JORNADA DA IFOPA

A Associação Internacional de Fibrodisplasia Ossificante Progressiva, ou IFOPA, é uma organização sem fins lucrativos que promove educação, comunicação e pesquisa médica. Jeannie Peeper, uma mulher com FOP, criou a organização em 1988, porque queria reunir as pessoas com FOP. A partir deste início modesto, a IFOPA agora procura por pistas sobre a natureza desta doença em membros de mais de 40 países e apóia um respeitável laboratório de pesquisas na Universidade da Pensilvânia.

Graças à IFOPA e à pesquisa que ela patrocina, pessoas com FOP têm a esperança de que o futuro trará diagnósticos precoces, tratamentos eficientes e, eventualmente, a cura.

SE A CHAVE SERVE

A IFOPA depende de seus amigos e membros para continuar sua missão. Seja pagando suas taxas anuais ou organizando um evento para arrecadar contribuições, a iniciativa privada é vital para a organização. As pessoas que fazem doações à IFOPA recebem duas vezes ao ano o informe "Milestones", durante um ano. Este informe contém relatos sobre as pesquisas relacionadas à FOP e sobre as atividades da comunidade FOP.

Aqueles que se inscrevem como membros, recebem os serviços listados aqui e o "FOP Connection", uma publicação que sai a cada 4 meses e que contém atualizações sobre as pesquisas, artigos sobre de famílias FOP, conselhos úteis, e esperança.

IFOPA MARCANDO PONTOS

Após 15 anos, a IFOPA conseguiu muito mais do que podemos escrever neste papel. Por favor, veja a lista completa no nosso website www.ifopa.org . Entretanto, alguns eventos fundamentais estão listados a seguir:
- Projeto Colaborativo de Pesquisas sobre FOP, estabelecido na Universidade da Pensilvânia pelos doutores Frederick S. Kaplan e Michael Zasloff, e a criação do Laboratório de Pesquisas sobre FOP.

- Três Simpósios Internacionais sobre FOP, e vários encontros entre as famílias FOP que ocorreram na Disney e em outros lugares.

- Recebeu contribuições importantes do National Institutes of Health e da Orthopedic Research & Education e também de outros contribuintes como a Ian L. Cali Foundation, o Isaac and Rose Nassau Professorship of Molecular Orthopaedics e o Stephen L. Roach-Whitney Weldon Fund.

- Importante artigo publicado na revista The New England Journal of Medicine & Science (1977). Numerosos outros artigos publicados nacional e internacionalmente

PORTAS PARA A DESCOBERTA

EDUCAÇÃO

Devido à raridade da FOP, informações erradas são comuns. Para ajudar a educar famílias, médicos e o público em geral sobre esta doença, a IFOPA faz o seguinte:

- Mantém o Betty Anne Laue / Centro de Recursos da IFOPA, uma casa com material informativo sobre FOP. Localizado no escritório da IFOPA, o centro oferece material promocional, vídeos e artigos em vários idiomas, dentre outros.
- Imprime o "What is FOP? A Guidebook for Families"("O que é FOP? Um Guia para famílias")," Questions and Answers for Children"(Perguntas e Respostas para Crianças). Estas foram as primeiras fontes compreensíveis de conhecimento sobre a FOP, feitas especificamente para famílias que lidam com a doença.

- Opera um website (www.ifopa.org) e produz dois boletins informativos que dão ao público informações corretas sobre a FOP, famílias afetadas pela doença e desenvolvimentos nas pesquisas.

- Promove conhecimento sobre a FOP e sobre o valor das pesquisas a respeito de doenças raras.

ATIVIDADES DE APOIO ÀS FAMÍLIAS

Ter a oportunidade de conversar com alguém que conheça os desafios característicos da FOP é algo extremamente importante. Promovendo o encontro entre as pessoas da comunidade FOP, a IFOPA acaba com o isolamento entre as pessoas que havia no passado.
A IFOPA conecta as famílias umas com as outras e tem promovido numerosos encontros entre elas, bem como três conferências médicas internacionais, em que famílias, cientistas e especialistas médicos se reúnem para dividir conhecimento, experiências e inspiração.

COMITÊ DA VIDA

Para ajudar seus membros a viver uma vida independente e satisfatória, o Comitê da Vida - Vivendo independentemente com igualdade total - fornece informação e assistência sobre direito, equipamentos adaptativos, educação especial, e muito mais. Uma vez que as limitações causadas pela FOP são tão peculiares, nós criamos um catálogo de recursos para as pessoas com FOP, chamado "Overcoming Obstacles"(Ultrapassando Obstáculos).

PESQUISA…A CHAVE PARA A CURA

O centro de pesquisas sobre a FOP é o Laboratório FOP de Biologia Molecular, situado na Universidade da Pensilvânia, na cidade da Filadélfia (EUA). Daqui é coordenada a pesquisa com médicos e cientistas de todo o mundo, para encontrar um tratamento e cura para a FOP. Toda a equipe de pesquisa vê o seu trabalho como uma missão, não apenas como uma profissão.

CONSELHO MÉDICO

Dr. Frederick S. Kaplan (MD)
Isaac and Rose Nassau Professor de Medicina Ortopédica Molecular e,
Chefe da Divisão de Doenças Ósseas Metabólicas e Ortopedia Molecular da Escola de Medicina da Universidade da Pensilvânia.

Dra. Eileen Shore (PhD)
Co-diretora do Laboratório FOP de Biologia Molecular
Escola de Medicina da Universidade da Pensilvânia.

Dr. David L. Glaser (MD)
Professor Assistente de Medicina Molecular do Centro de FOP (Ian Cali Fund), Universidade da Pensilvânia / Centro Médico.

ESCRITÓRIO DA IFOPA

Associação Internacional de Fibrodisplasia Ossificante Progressiva, e Centro de Recursos Betty Anne Laue / IFOPA
P.O. Box 196217
Winter Springs, FL 32719 - 6217
Fone: 407-365-3213
E-mail : together@ifopa.org
Website: www.ifopa.org

Dra. Patricia L. R. Delai
Presidente da Associação Brasileira de FOP - FOPBRASIL
Conselheiro Médico de FOP para a América Latina
Representante da IFOPA na América Latina
Rua Pedro de Toledo129 conjunto 121 /Vila Clementino
cep- 04039-030
São Paulo - SP
Brasil
Consultório: 55-11-5539-5817
Celular: 55-11-9658-8816
patriciadelai@uol.com.br
www.fopbrasil.com.br

INFORMAÇÕES SOBRE A FOP

As crianças com FOP parecem normais ao nascimento, exceto por uma malformação congênita dos dedos grandes dos pés. Durante a primeira ou segunda década de vida, nódulos fibrosos dolorosos se desenvolvem pelo pescoço, costas e ombros. Este nódulos dão lugar a ossos, em um processo conhecido como ossificação heterotópica.

A FOP então progride pelo tronco e membros do corpo, substituindo os músculos saudáveis por ossos de aparência normal. Estas pontes de ossos restringem significativamente os movimentos, entretanto, qualquer tentativa de remover estes ossos resulta em uma formação explosiva de novos ossos, Isto ocorre por que um trauma, como uma cirurgia (e até mesmo uma batida, queda ou injeções intramusculares) acelera o processo da FOP.

A FOP é extremamente variável e imprevisível. Em algumas pessoas, a progressão da doença é rápida, enquanto em outras é gradual. Algumas pessoas passam meses e até mesmo anos sem apresentar um surto (flare-up), enquanto outras formam ossos extra o tempo todo. Em todos os casos, ossos podem se formar a qualquer momento e em qualquer músculo, com ou sem trauma precedente.

Por todo o mundo, a FOP afeta uma a cada 2 milhões de pessoas. As pesquisas sobre a FOP estão fazendo descobertas sobre o processo básico de formação óssea. Assim, um dia, esta pesquisa poderá beneficiar pessoas que sofrem de outras doenças ósseas mais comuns e poderá ser a chave de um futuro melhor para milhões de pessoas.

IFOPA...Uma Rede de Apoio para Famílias FOP

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